近日，中国科学院动物研究所白明研究组、浙江大学张国捷团队联合深圳华大生命科学研究院、中国科学院昆明动物研究所、哥本哈根大学等中外多个课题组,公布了对有袋类哺乳动物的物种辐射性大爆发过程的研究结果。该结果重建了有袋类物种的演化关系，并揭示了物种快速分化过程中，一些随机事件有可能会导致远缘物种具有相似表型的现象，解释了利用形态和分子数据在构建物种树经常出现冲突的发生机制。
早在19世纪，达尔文就在他的旷世著作《物种起源》中提出现在地球上的所有物种最初都是从同一种原始生命演化而来，即共同祖先理论。由这个共同祖先不断分叉演化形成现在物种类群的历程即构成了生命之树，从简单的单细胞生物到复杂的生命体，每个物种都可以找到它的最近缘物种和最近共同祖先。以人类为例，人类约在万年前与黑猩猩从共同祖先古猿分化形成，古猿类和旧世界猴在约万年前拥有相同的祖先，最早的灵长类物种祖先可以追溯至万年前，而目前地球上的哺乳动物在约两亿多年前都有共同祖先。重构正确的物种关系树是演化生物学研究和开展跨物种比较研究的基础，对我们推理各种生物学现象的起源过程至关重要。
DNA是绝大多数生物的遗传蓝图，按照达尔文提出的物种演化模型，物种间DNA序列的差异可以反映出物种的分化历程，即DNA序列越相似的物种在生命之树上就更接近。同时，表型由DNA来决定，理论上携带相同表型的物种演化关系也就越接近。依据这样的推论，形态数据和DNA数据都可以用来构建物种树。但实际上，DNA数据与形态特征在推断物种演化历程上经常出现相互矛盾的结果。自80年代以来，利用DNA数据重构物种演化历程逐渐成为主流，但仍缺乏研究来解释为什么会存在这样的矛盾，为什么形态信息经常会得到不可靠的物种关系树。
分子树和与形态树的矛盾经常发生在经历过物种快速分化的类群里。不完全的谱系分选（in 为了研究不完全的谱系分选对物种形态和性状演化的影响，研究团队利用有袋类动物开展研究。之前的一些研究指出现存有袋类物种起源的过程经历了物种大爆发，导致了长期以来对有袋类物种早期演化关系存在争议。而这一争议主要围绕着南美有袋类微兽目（Microbiotheria）的演化地位。小山猴是该目唯一的现存物种，其作为南美洲的有袋类动物，却在骨骼、生殖器官和大脑结构等诸多方面与澳洲的有袋类动物更相似，尤其是袋鼠、考拉等双门齿目动物。正是由于这种形态的相似性，早前基于形态特征推定的演化关系认为小山猴应该和双门齿目的袋鼠和考拉更近缘，进而推测美洲小山猴应起源于澳洲。然而，本研究利用小山猴和其他有袋类动物的全基因组数据，表明小山猴应该是澳洲所有有袋类动物的姐妹群，也就是它和是澳洲有袋类有共同祖先但不属于澳洲有袋类。进一步的分析揭示，有袋类基因组有超过50%区域构建出的分子树跟真实的物种分化过程不一致，即小山猴反而跟某些澳洲有袋类之间的相似度要大于澳洲有袋类之间的相似度。早前观察的那些与真实物种发生过程不符的性状特征很可能是由于物种快速分化的过程不完全的谱系分选导致的。
这些有冲突的基因组区域包含了上百个与神经系统、免疫系统、骨骼形态等相关的基因，它们可能与现今物种性状特征与物种发生历程之间的矛盾有关。研究推测，不完全的谱系分选所引发的祖先多态性的随机固定可能会偶然地导致两个亲缘关系较远的物种继承相同的祖先基因型，如果不同的祖先基因型会产生不同的形态特征，那么这样一来，就可能会导致远缘物种具有更加相似的表型。为了验证上述猜想，研究人员利用博物馆馆藏标本确定了小山猴的肱骨弯曲形态、脊柱棘突高度、门牙形态都是跟双门齿目的袋鼠和考拉更为相似。随后，研究团队再利用比较基因组学分析手段筛选候选基因，采用基因编辑技术对受不完全的谱系分选影响的基因建立小鼠实验模型。通过实验小鼠和野生小鼠的骨骼性状扫描结果的比较，研究人员证实了受不完全的谱系分选影响的基因型替换确实产生了符合预期的表型结果。
物种性状的演化被认为是物种长期适应环境的结果：突变产生新的基因与新的性状，新基因通过繁殖扩散开来，有利于生存与繁殖的性状及其基因会被自然选择保留下来。在远缘物种中出现相同的性状，过去往往会用趋同演化来解释这样现象。然而，这一研究则揭示不同类群间相同性状的出现也可能是随机遗传了祖先性状引起的。同时，这一研究还证明，仅依靠部分基因、部分性状的溯源来构建物种关系树是不可靠的，全基因组数据才是重构物种发生历程的金标准。通过全基因组数据可以充分揭示不完全的谱系分选作为一种可能的机制来解释基因组物种树和表型变异之间冲突的现象。此外，本研究还综合了古气候地理，物种分化、形态、DNA等多方面证据来佐证有袋类物种演化进程。
此外，近年来，测序技术的发展将基因组学研究带入了完美参考基因组的新时代。但本研究是基于二代测序技术的基因组完成的，这也提示我们不要过分追求新技术，而忽视了科学问题的重要性。
该成果已于年4月20日以题目为“In 文章链接：
